Genética reproductiva

Como sabemos, las pruebas genéticas aportan una gran fiabilidad en el estudio de un amplio grupo de enfermedades, bien que ya padecemos o que tenemos predisposición a padecer en el futuro; características nutricionales y metabólicas que condicionan sobrepeso, obesidad, hipertensión arterial, intolerancias alimentarias, etc; entre otras, destacando su aplicabilidad en el diagnóstico y manejo de problemas reproductivos.

Estas pruebas nos permiten investigar múltiples mutaciones genéticas causantes de infertilidad, bien masculina, bien femenina, o bien de las fases precoces de la fecundación y la implantación. Los principales tests genéticos a analizar en estos casos serían:

 

CAUSAS GENÉTICAS DE INFERTILIDAD
INFERTILIDAD DE ORIGEN FEMENINO INFERTILIDAD DE ORIGEN MASCULINO
·         Cariotipo en sangre periférica.

·         Síndrome de X-frágil.

·         Estudio molecular de fibrosis quística.

·         Estudios de trombofilias o hipercoagulabilidad, mediante mutaciones de factor V de Leiden, MTHFR, proteína C, proteína S, protrombina, etc.

·         Cariotipo en sangre periférica.

·         Microdelecciones del cromosoma Y.

·         Estudio Molecular de la fibrosis quística.

·         FISH en Espermatozoides.

·         Fragmentación del DNA espermático.

Estos estudios genéticos se realizan empleando muestras de sangre o saliva y, en caso masculino para el análisis de determinadas alteraciones, muestras de semen.